В наш фонд обратилась мама маленькой девочки, болеющей редким генетическим заболеванием – синдромом Прадера-Вилли. В Якутии всего десять детей с данным диагнозом, причиной которого является повреждение 15 хромосомы. Девочку зовут Эйлли, и родители хотят найти эти другие семьи, чтобы вместе бороться с болезнью.
Синдром Прадера-Вилли встречается очень редко, и не каждый родитель сможет принять тяжелую правду. Девочка родилась недоношенной. «Помню первую встречу с дочкой. Она находилась в кювезе, вся обмотанная проводками. Ее тяжелое состояние, первый контакт по типу «кенгуру», процедуры, необходимые для спасения жизни, и два с половиной месяца в реанимации. Сейчас все это кажется страшным сном», — с грустью вспоминает Вероника.
Как и все дети, Эйлли должна была тянуться к матери, но у ребенка не было сил. Врачи не могли понять в чем дело. Анализы и УЗИ показывали, что с ребенком все в порядке, но состояние говорило обратное. О диагнозе Вероника и Николай узнали через полгода, когда девочку отправили на диагностику генетических заболеваний. Первое время семье было трудно, но фаза отрицания длилась недолго.
«Эйлли – долгожданный ребенок в семье после девяти лет отрыва от сына. Я помню, как мы планировали ее рождение, придумывали красивое имя. Было трудно сохранить оптимизм, осознавая, что она неизлечимо больна, и тяжело привыкнуть к мысли, что твой ребенок будет зависеть от вас и в 30, и в 40 лет. Сын, семья и родственники поддержали нас, а когда родилась вторая дочка – Эделия, стало еще легче. Дети стали нашим главным оберегом в жизни», — делится Вероника.
Болезнь не помешала родителям воспринимать своего ребенка как личность. «Она моя дочка, и я ее очень люблю», — нежно говорит Вероника, с улыбкой смотря на Эйлли. В этот момент девочка с интересом разглядывала книжку и старательно переворачивала странички. Потом малышка недовольно сжала губки. Ей было скучно сидеть с нами и хотелось спрыгнуть с дивана.
Ходить Эйлли начала только недавно. Из-за пониженного мышечного тонуса девочка отстает в психомоторном развитии. Пока она не может самостоятельно стоять и передвигаться, но уже активно тянется к впечатлениям. Когда пришел папа, девочка радостно потянула к нему ручки. «Погуляем? Хочешь морса?», — спросил Николай, взяв Эйлли на руки.
По словам врачей, в Якутии родилось всего десять детей с синдромом Прадера-Вилли. Вероника хочет найти остальных родителей, чтобы объединиться и вместе помогать друг другу. Симптомы, характерные для людей данным диагнозом: пониженный мышечный тонус, пониженная координация движений, задержка интеллектуального и речевого развития, склонность к перееданию, низкий рост, пониженная плотность костей. Как правило, у детей встречается не более пяти вышеуказанных признаков, и развитие болезни зависит от характера повреждений 15 хромосомы.
В настоящее время Эйлли проходит регулярную реабилитацию и заместительную терапию гормоном роста. Благодаря гормону девочка стала активнее и подросла на несколько сантиметров. «Для нас это большой успех. Раньше дочка могла передвигаться только сидя, а сейчас ходит с нами за ручку. Эйлли хочет и желает общения. Осенью она пошла в детский сад вместе с Эделией, и наша младшая всегда старается помогать своей сестре», — делится Вероника.
Девочка любит рассматривать книжки. Сейчас она с интересом учит буквы, рисует забавные символы своего настроения и слушает музыку. «Ее самая любимая игрушка – микрофон, в который она поет обо всем, что видит и чувствует», — говорит мама. Вероника придумала ее красивое имя еще за несколько лет до рождения. Изначально она думала, что это финское имя, но слово оказалось тюркским названием «Айла», означающим «Лунный свет, ореол и нимб». Эрик, Эйлли, Эделия. Имена детей звучат, как единое слово. Сияние, объединяющее семью.
Старший брат Эрик любит своих сестер. «Я помню, когда мы с дочкой находились в реанимации, он позвонил нам. Сын пожелал, чтобы сестра скорее выписалась, окончательно выздоровев. Он понимает, что Эйлли отстает от своих сверстников в развитии, и каждый день старается подарить ей хорошее настроение», — рассказывает мама.
Пока мы разговаривали, Эйлли и папа играли в коридоре, поднимаясь и спускаясь по ступенькам. Николай считал каждый шаг любимой дочери, крепко держа ее за руки. Мы просим откликнуться всех, кого затронула данная болезнь, чтобы сообща бороться с ней. Связаться с семьей Егоровых можно через страницу в Instagram: @elfiikaeilli
Текст и фото Виктория Корякина